Julia sufre una enfermedad rara " Síndrome de Rasmussen"

 

En este vídeo se habla sobre el Síndrome de Rasmussen, un ejemplo de los últimos años que visibiliza el impacto humano de esta enfermedad es el caso de Julia, una niña de 7 años diagnosticada hace un año con síndrome de Rasmussen, una encefalitis autoinmune rara, crónica y progresiva que afecta principalmente a un solo hemisferio cerebral, generalmente en niños entre los 5 y 10 años. Se caracteriza por crisis focales motoras que son resistentes al tratamiento, y por un deterioro neurológico grave que incluye hemiparesia (parálisis parcial de un lado del cuerpo), retraso cognitivo, afasia (pérdida de la capacidad de hablar) y en algunos casos trastornos psiquiátricos. Este síndrome se desarrolla en tres etapas: la fase inicial, caracterizada por crisis esporádicas y leve hemiparesia; la fase aguda, con un aumento de las crisis y un deterioro neurológico más grave; y la fase residual, en la que las crisis se reducen, pero el daño cerebral ya es irreversible. El diagnóstico se basa en la clínica, el electroencefalograma, y la resonancia magnética, que suele mostrar inflamación en el hemisferio afectado.

 Imagen de resonancia magnética que muestra
atrofia del hemisferio cerebral derecho con dilatación del ventrículo
ipsilateral

Según explica su madre en el video, esta enfermedad neurodegenerativa hace que el cerebro se atrofie hasta que deja de funcionar, y no tiene cura. Actualmente, la única solución definitiva que se plantea es una hemisferectomía, una cirugía que consiste en extirpar o desconectar el hemisferio cerebral afectado para detener la progresión del daño.

Tras  la realzación de una búsqueda  se encontro un tratamiento inicial suele implicar el uso de anticonvulsivos, pero debido a la resistencia a estos medicamentos, los pacientes a menudo requieren enfoques alternativos. La inmunoglobulina intravenosa, los corticoides y otros inmunosupresores han mostrado ciertos beneficios, pero no son efectivos en todos los casos. En situaciones de resistencia a los tratamientos farmacológicos, la hemisferectomía (cirugía para extirpar una parte del cerebro) es la última opción, y aunque no revierte los déficits neurológicos ya presentes, puede detener el avance de la enfermedad y mejorar el control de las crisis, que es de lo que nos habla la madre de Julia.

Julia forma parte de un grupo muy reducido de pacientes, ya que en España solo se han documentado 11 casos de esta patología. Su historia comenzó con dolores de cabeza que fueron erróneamente interpretados como llamadas de atención. Más adelante, sufrió su primera crisis epiléptica, y aunque se le realizaron múltiples pruebas, el diagnóstico no fue inmediato.

En el video se puede observar que Julia utiliza férulas tanto para dormir como para caminar, reflejo de las secuelas neurológicas que ha dejado la enfermedad. Su madre la cuida las 24 horas del día, ya que la pequeña presenta limitaciones graves: dificultades para hablar, recordar, comprender y comunicarse de forma fluida. A pesar de ello, el tratamiento médico ha logrado ciertas mejoras. A lo largo del reportaje, la entrevistadora logra mantener breves intercambios con Julia, quien incluso expresa su deseo de convertirse en diseñadora cuando sea mayor.

La situación de Julia motivó la creación de #ElRetoDeJulia, una campaña solidaria que permitió cubrir parte de los elevados costes derivados de su atención. Gracias a esta iniciativa se pudo adquirir una silla de ruedas y las férulas que necesitaba, con un coste total aproximado de 4.000 €, que no estaba cubierto por la Seguridad Social. El colegio de Julia se volcó con su causa y, mediante huchas y actividades solidarias, logró recaudar alrededor de 5.100 €.

La historia de Julia ilustra de manera muy clara los efectos devastadores del síndrome de Rasmussen, una enfermedad rara y grave que afecta principalmente a niños, y su tratamiento es complejo y multifacético siendo  la opción más efectiva para frenar el progreso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes , así como la importancia de la detección temprana, el apoyo médico y el respaldo social para afrontar una enfermedad tan compleja, tanto desde el punto de vista clínico como emocional y económico.


Otras fuentes utilizadas para obtener información:

• Direct and indirect effects of digital transformation on sustainable development in pre- and post-pandemic periods ScienceDirect
•  Síndrome de Rasmussen, una encefalitis autoinmune de difícil control: el tratamiento quirúrgico como última alternativa Revista Médica MD

Imagen:

•  Síndrome de Rasmussen, una encefalitis autoinmune de difícil control: el tratamiento quirúrgico como última alternativa Repertorio de Medicina y Cirugía