Celia, la niña que dio nombre a una enfermedad con solo 6 casos en el mundo

Celia nació en 2004 aparentemente sana, pero portaba una mutación genética que fue progresivamente destruyendo sus neuronas. Al principio mostró un desarrollo aparentemente normal, pero pronto empezó a estancarse en su desarrollo, presentando inestabilidad al caminar y dificultades para hablar. Fue diagnosticada inicialmente con lipodistrofia congénita de Berardinelli, pero sus síntomas no coincidían con los habituales.

A los tres años su estado empeoró rápidamente: perdió habilidades, dejó de caminar y dormir, y su estado neurológico se deterioró notablemente. El doctor David Araújo-Vilar inició una investigación junto a otros médicos y descubrieron que, aunque Celia tenía la misma mutación genética que otras personas con lipodistrofia, en su caso y en algunos otros, esta mutación causaba daño cerebral grave.

Tras su muerte en 2012, los padres de Celia ofrecieron muestras para su estudio. En 2013, Araújo-Vilar publicó el descubrimiento de una nueva enfermedad, que llamó "encefalopatía de Celia". Hasta ahora, solo se han documentado seis casos, todos en la región de Murcia, probablemente debido a endogamia.

La enfermedad es ahora considerada un subtipo grave de la lipodistrofia de Berardinelli, y se estima que hay al menos 123 portadores del gen mutado en el pueblo de Totana. Los médicos esperan poder ayudar a otros niños afectados, incluida una niña que aún sobrevive gracias a un tratamiento experimental.

Actualmente se sabe que esta enfermedad se inicia a los 2 años como un retraso psicomotriz y que a partir de los 3-4 años se manifiesta con una involución neurológica que afecta particularmente al lenguaje y posteriormente a las capacidades cognitivas y a la motricidad. Alrededor de los 4-5 años suele aparecer un cuadro de epilepsia mioclónica de difícil control farmacológico. La muerte sobreviene entre los 7-9 años consecuencia del trastorno.

Enlace de la noticia: 

https://www.bbc.com/mundo/noticias/2016/06/160602_celia_encefalopatia_enfermedad_nina_salud_espana_ac

Otras publicaciones utilizadas para obtener información:

https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/actualidad-asociativa/ya-puedes-consultar-la-nueva-seccion-sobre-la-encefalopatia-de-celia-en-la-web-de-aelip#:~:text=Esta%20enfermedad%20se%20caracteriza%20por,capacidades%20cognitivas%20y%20a%20la%20motricidad.

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular: Una enfermedad rara con complicaciones graves

Cuando hablamos de enfermedades raras, solemos pensar en diagnósticos complejos y síntomas poco comunes. El Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (SEDv) es un claro ejemplo: una condición genética poco frecuente, pero con un impacto potencialmente devastador en la salud de quienes la padecen.

El SED es un grupo de trastornos hereditarios que afectan al tejido conectivo, el cual da soporte y estructura a piel, vasos sanguíneos, órganos y articulaciones. Dentro de sus distintos subtipos, el tipo vascular (también llamado tipo IV) es el más grave y peligroso. Se debe a mutaciones en el gen COL3A1, responsable de producir colágeno tipo III, una proteína crucial para la elasticidad y resistencia de los vasos sanguíneos y órganos internos.

Las personas con esta condición presentan una apariencia física muy característica y síntomas que pueden pasar desapercibidos en la infancia: piel fina y translúcida, con venas muy visibles, rasgos faciales delicados, con nariz fina y labios delgados, moretones frecuentes sin traumatismos aparentes y articulaciones pequeñas y laxas, aunque no tan hiperflexibles como en otros tipos de SED.

Aunque aparentemente no parece ser una enfermedad de riesgo, el verdadero peligro está en su tendencia a causar roturas espontáneas de estructuras internas, especialmente: aneurismas y disecciones arteriales (como la aorta, carótidas o arterias viscerales), perforación intestinal, sin causa quirúrgica o traumática, ruptura uterina durante el embarazo o el parto (riesgo vital para la madre y el bebé) o neumotórax espontáneo o sangrados pulmonares. Estas complicaciones pueden aparecer de forma inesperada y a edades tempranas, incluso en adolescentes o adultos jóvenes, y son potencialmente mortales si no se actúa con rapidez. 

El diagnóstico se basa en una combinación de una evaluación clínica especializada con un estudio genético para confirmar la mutación del gen COL3A1. Se acompaña de ecografías y resonancias periódicas para vigilar el estado de los vasos sanguíneos. Es cierto que no existe cura, pero el tratamiento se enfoca en evitar traumatismos o procedimientos demasiado invasivos innecesarios. Además, es necesario llevar un control riguroso de la presión arterial, con el uso de betabloqueantes (como celiprolol) que pueden reducir el riesgo de rotura arterial. El seguimiento multidisciplinar también forma parte del control de la enfermedad (cardiología, genética, enfermería, digestivo…).

sindrome-raro-causa-excesiva-flexibilidad-de-las-articulaciones-y-fragilidad-de-la-piel

https://empendium.com/manualmibe/tratado/chapter/B76.VII.L.2. 

África, clave para el diagnóstico de enfermedades raras: un reto global con soluciones locales

África está emergiendo como un punto estratégico en la investigación genética de enfermedades raras. Aunque estas patologías afectan a millones de personas en el mundo, en muchas regiones africanas siguen sin ser diagnosticadas ni tratadas debido a la falta de recursos y datos clínicos. Sin embargo, proyectos científicos internacionales están impulsando un cambio prometedor.

¿Qué se está haciendo?

En países como Senegal, investigadores como Pedro Rodríguez colaboran con equipos locales para documentar casos y analizar genéticamente a pacientes. El objetivo es construir una base de datos que permita identificar enfermedades raras y adaptar tratamientos a las condiciones locales. Esta información, además, contribuirá al conocimiento global sobre mutaciones genéticas poco estudiadas.

La diversidad genética africana, una oportunidad científica

Como destaca El País, África es el continente con mayor diversidad genética del planeta. Sin embargo, la mayoría de estudios genéticos a nivel mundial se han centrado en poblaciones europeas. Incluir a África en esta investigación no solo beneficia a los pacientes locales, sino que también puede ayudar a descubrir nuevas variantes genéticas relevantes en todo el mundo.

Retos y avances

Los desafíos son grandes: falta de laboratorios, escasez de genetistas y escaso acceso a pruebas de secuenciación. Aun así, la colaboración entre instituciones africanas y europeas ha comenzado a dar frutos. Ya se están formando profesionales, desarrollando infraestructuras básicas y generando conciencia social sobre la existencia y gravedad de estas enfermedades.

Una apuesta por la equidad médica

Diagnosticar y tratar enfermedades raras en África no es solo una cuestión de salud pública, sino también de justicia global. La inclusión de poblaciones africanas en la investigación biomédica es clave para una medicina verdaderamente personalizada, eficaz y representativa.

En nuestro blog universitario seguiremos informándote sobre cómo la innovación tecnológica está transformando el mundo de la medicina y acercándonos cada vez más a diagnósticos más rápidos, precisos y efectivos.

Publicaciones utilizadas para obtener información:

- Noticia del 27 de abril de 2025, extraída del periódico La Razón:

https://www.larazon.es/internacional/proyecto-intenta-documentar-enfermedades-raras-africa-poder-tratarlas_20250427680df226319ae75da4b96fd8.html

- Noticia del 28 de febrero de 2022, extraída del periódico El País:

https://elpais.com/ciencia/2022-02-28/por-que-africa-es-clave-para-impulsar-el-diagnostico-de-enfermedades-raras.html

Vanessa Enríquez, mil luchas y una enfermedad rara: "Nueva Zelanda me dejaba morir, España me salvó"

Noticia publicada en ELPROGRESO el 18/04/2025 por Cristina Arias. 

Vanessa Enríquez padece el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa), una enfermedad ultra rara y potencialmente mortal que afecta al sistema inmunológico y puede dañar múltiples órganos. Esta enfermedad provoca la formación de coágulos sanguíneos diminutos en los vasos sanguíneos pequeños del cuerpo. Estos coágulos pueden bloquear el flujo de sangre a órganos importantes, como los riñones. Esto puede dañar los riñones y provocar una insuficiencia renal. Esta condición provoca una anemia hemolítica severa, fallo renal agudo y, en algunos casos, complicaciones cardíacas como hipertrofia ventricular izquierda.

Vanessa es una profesora universitaria originaria de As Pontes, vivía en Nueva Zelanda cuando fue diagnosticada con una enfermedad rara y potencialmente mortal. El tratamiento necesario era extremadamente costoso y no estaba cubierto por el sistema de salud neozelandés. Ante esta situación, decidió regresar a España, donde pudo acceder al tratamiento adecuado. Actualmente, se encuentra en proceso de recuperación en su localidad natal, recibiendo terapia intravenosa cada 15 días en el hospital de Ferrol. Aunque sus riñones funcionan a más del 35% y ya no necesita diálisis, el tratamiento es de por vida. Vanessa también ha iniciado acciones legales por presunta negligencia médica en Nueva Zelanda y ha donado parte de los fondos recaudados para su tratamiento a organizaciones benéficas relacionadas con enfermedades renales.

Vanessa Enríquez, en el hospital.

¿Cuál es la causa de la enfermedad?

Las mutaciones en el factor H relacionadas con el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) representan un ejemplo clásico de los defectos en la regulación del sistema del complemento que caracterizan esta enfermedad. El factor H es un regulador clave que opera en el plasma, manteniendo el equilibrio del sistema del complemento, y protege las superficies celulares al prevenir el daño a los tejidos propios. En el caso de SHUa, las mutaciones en el factor H suelen concentrarse en su región C-terminal, lo que reduce la capacidad de las células para protegerse del daño accidental causado por la activación del complemento, aunque la regulación del complemento en el plasma permanece intacta.

El SHUa se desarrolla debido a una pérdida de control sobre la activación del complemento en las superficies celulares propias. Este proceso patológico parece ser desencadenado por un estímulo, como una infección respiratoria alta, que conduce a una activación persistente de la vía alternativa del complemento en individuos predispuestos por mutaciones genéticas o la presencia de anticuerpos dirigidos contra proteínas del complemento.

¿Cuáles son los síntomas?

Por lo general, los síntomas iniciales del síndrome comienzan con un período prodrómico que incluye malestar general, fiebre, dolor abdominal, náuseas o vómitos. Sin embargo, el diagnóstico suele realizarse únicamente cuando aparece la triada clínica clásica.

El inicio de los síntomas es típicamente abrupto, aunque en alrededor del 20% de los casos puede desarrollarse de manera progresiva durante semanas o meses. En estos casos, los pacientes pueden presentar anemia subclínica, trombocitopenia fluctuante y una función renal inicialmente conservada.

Además, el paciente puede experimentar de forma persistente un estado inflamatorio y trombótico crónico, caracterizado por activación endotelial y plaquetaria. Este estado aumenta significativamente el riesgo de trombosis, insuficiencia renal crónica y otras complicaciones graves de microangiopatía trombótica (MAT), como eventos isquémicos, miocardiopatía, vasculopatía difusa y manifestaciones neurológicas.

¿Cuáles son los tratamientos?

Las opciones de tratamiento para el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) son limitadas y se basan principalmente en medidas de soporte, como la plasmaféresis o la infusión de plasma en ausencia de esta última. No obstante, hasta la fecha, no existen ensayos clínicos que respalden firmemente el uso de estas intervenciones.

En casos refractarios, puede ser necesario considerar un trasplante renal o hepatorrenal. Sin embargo, las recaídas frecuentes tras el trasplante suelen conducir al fallo del órgano trasplantado en un porcentaje considerable de pacientes. Además, las recurrencias post-trasplante generalmente no responden al tratamiento con plasma, y el pronóstico desfavorable a menudo desaconseja el trasplante renal como opción terapéutica.

Como alternativa, se encuentra el eculizumab, un anticuerpo monoclonal humanizado que actúa uniéndose a la proteína C5 del complemento. Este fármaco ha sido aprobado tanto para el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) como para el SHUa, ofreciendo una opción prometedora en el manejo de estas patologías.

Enlace de la noticia:

Vanessa Enríquez, mil luchas y una enfermedad rara: "Nueva Zelanda me dejaba morir, España me salvó"

Otras publicaciones utilizadas para obtener información:

Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) - Enfermedades - Pediatría - Escuela de Pacientes SEFH

Agustín Campos, con neurofibromatosis: "Soy independiente y trabajo, sé que soy una excepción"

Agustín, en las oficinas de Sopra Steria

Noticia publicada por Merche Borja el 18/04/2025

Agustín Campos, de 42 años, vive con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) desde los 3 o 4 años, una enfermedad rara que provoca el crecimiento de tumores benignos en los nervios y la piel. La NF1, también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, afecta a 1 de cada 2.500-3.500 personas y se transmite genéticamente en el 50% de los casos, aunque en Agustín se presentó de manera espontánea.

Los síntomas comunes de la NF1 incluyen manchas café con leche, efélides (pecas) y nódulos de Lisch en el iris, que son signos tempranos de la enfermedad. En la gráfica inferior, podemos observar la distribución de los criterios clínicos observados en los pacientes con NF1, como las manchas café con leche (MCCL), en un estudio de 239 pacientes. A la izquierda se muestra la distribución general de los criterios clínicos en los pacientes, mientras que a la derecha se detallan estos criterios en niños menores o iguales a 6 años. La figura también incluye la frecuencia de antecedentes familiares (AF), otro de los signos clave en el diagnóstico.

 

Distribución de los criterios clínicos de neurofibromatosis tipo 1 en pacientes y niños ≤6 años.

Los neurofibromas, tumores benignos que afectan los nervios, pueden transformarse en malignos, y los pacientes también pueden desarrollar gliomas de las vías ópticas, que afectan la vista. Además, las personas con NF1 suelen tener problemas cognitivos como TDAH o dificultades de aprendizaje, así como alteraciones esqueléticas y cardiovasculares.           

Mancha facial «café con leche»

El diagnóstico de NF1 se confirma mediante historia clínica, examen físico y pruebas genéticas. El tratamiento es multidisciplinario, personalizado para cada paciente, y puede incluir cirugía, quimioterapia o fármacos como el selumetinib, que ha mostrado buenos resultados.

A pesar de los retos que le impone la enfermedad, como problemas de visión y dificultades motrices, Agustín ha logrado mantener una vida autónoma. Gracias al apoyo de su familia, completó sus estudios y lleva 14 años trabajando en Sopra Steria (servicios digitales y desarrollo de software). Su puesto se adapta a sus necesidades, permitiéndole realizar tareas como la gestión del stock, aunque algunas requieren flexibilidad. Agustín valora el ambiente inclusivo de su empresa, que fomenta la diversidad y la integración.

Como presidente de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, Agustín refiera la necesidad de la a inclusión de las personas afectas de esta enfermedad en el ámbito laboral, pues muchas veces son rechazadas por  uno de los signos más característicos de la enfermedad, las manchas color café destacando las faciales. En su opinión, las personas con enfermedades raras deben esforzarse más para demostrar su valía. Su historia demuestra que, a pesar de las dificultades, es posible llevar una vida independiente y tener un futuro laboral.

Enlace de la noticia:

• Agustín Campos: "Con neurofibromatosis, las personas con enfermedades raras somos tan válidas para trabajar como cualquiera": 20 Minutos  

Otras publicaciones utilizadas para obtener información:

• NeurofibromatosisElsevier - Medicina Integral

• Protocolo de Neurofibromatosis tipo 1Asociación Española de Pediatría
  

• Características fenotípicas y genéticas de la neurofibromatosis tipo 1 Anales de Pediatría 
  

• Abordaje de una mancha café con leche en APS Escuela de Medicina, Facultad de Medicina UC
  

Una máquina analizará antecedentes genéticos para tratar más rápido el cáncer y enfermedades raras

El Hospital General Universitario de Elche ha incorporado recientemente un sistema de análisis genético masivo que permitirá estudiar antecedentes hereditarios relacionados con enfermedades como el cáncer, patologías neurológicas y enfermedades raras. Esta tecnología avanzada supone un paso significativo hacia la medicina personalizada en la provincia de Alicante.

¿En qué consiste esta nueva tecnología?

Se trata de un sistema de secuenciación masiva de ADN, capaz de analizar simultáneamente millones de fragmentos genéticos. Gracias a esta tecnología, será posible detectar alteraciones genéticas en un tiempo mucho más corto que los métodos tradicionales. Esto facilitará diagnósticos más rápidos y precisos, permitiendo iniciar tratamientos preventivos o terapéuticos de manera oportuna.

¿Qué enfermedades podrá detectar?

La tecnología permitirá identificar mutaciones relacionadas con:

- Cánceres hereditarios, como el de mama o colon.
- Enfermedades neurológicas de origen genético.
- Enfermedades raras que a menudo pasan desapercibidas durante años.

Además, el sistema ayudará a evaluar el riesgo genético en familiares de pacientes diagnosticados, permitiendo estrategias de prevención personalizadas.

Un recurso para toda la provincia

La instalación de este equipamiento se enmarca dentro del plan de la Conselleria de Sanidad para modernizar la infraestructura sanitaria de la Comunidad Valenciana. El Hospital General Universitario de Elche se convertirá así en un centro de referencia en estudios genéticos, no solo para sus pacientes directos, sino también para otros hospitales de la provincia.

El Plan 5P: una apuesta nacional por la medicina personalizada

Esta iniciativa se alinea con el Plan 5P del Sistema Nacional de Salud, que promueve una medicina personalizada, predictiva, preventiva, participativa y poblacional. En noviembre de 2022, el Consejo de Ministros aprobó la distribución de 40 millones de euros entre las comunidades autónomas para consolidar esta estrategia. Los fondos se destinan a la adquisición de tecnología avanzada, como equipos de secuenciación genética, mejora de sistemas de información, formación de profesionales sanitarios y creación de comisiones autonómicas de genética.

Una apuesta por la medicina de precisión

Con esta iniciativa, Elche se suma a la tendencia internacional de integrar la genética en la medicina diaria, apostando por un enfoque más personalizado, predictivo y preventivo. La combinación de tecnología avanzada y estrategias nacionales como el Plan 5P refuerza el compromiso con una atención sanitaria más eficiente y centrada en el paciente.

En nuestro blog universitario seguiremos informándote sobre cómo la innovación tecnológica está transformando el mundo de la medicina y acercándonos cada vez más a diagnósticos más rápidos, precisos y efectivos.

Publicaciones utilizadas para obtener información:

- Noticia del 26 de abril de 2025, extraída del periódico Información:

https://www.informacion.es/elche/2025/04/26/maquina-analizara-elche-antecedentes-geneticos-116762116.html

- Noticia del 8 de Noviembre de 2022, extraída de Gaceta Médica: 

https://gacetamedica.com/politica/plan-5p-el-consejo-de-ministros-libera-40-millones-para-las-cc-aa/

5 famosos con enfermedades raras o poco frecuentes

En muchos casos estas enfermedades se visibilizan gracias a que personalidades públicas las padecen; ayudando a normalizarlas, fomentando más investigaciones y apostando por nuevos tratamientos.

Brad Pitt: prosopagnosia

El actor norteamericano no es capaz de reconocer los rostros de quienes le rodean, lo que le ha afectado en sus relaciones personales. Esta enfermedad rara se llama prosopagnosia, conocida también como la ceguera de las caras. Dependiendo del grado de deterioro se puede tener dificultades para reconocer su propio rostro, una cara familiar, las caras de desconocidos...

Jordi Évole: cataplexia

Jordi Évole confesóque le ha sido diagnosticada cataplexia, un problema neurológico que no tiene cura y que provoca episodios súbitos y generalmente breves de pérdida bilateral del tono muscular asociados frecuentemente a emociones intensas (reír, llorar, sentir pánico...) que hace que la persona se caiga repentinamente.

Carme Chaparro: síndrome de Ménière

La periodista y escritora Carme Chaparro padece el síndrome Ménière, que no tiene cura. Esta enfermedad afecta al oído interno, causada por el aumento de endolinfa en el laberinto o por una inflamación del mismo Se caracteriza por episodios de vértigo junto con zumbidos en los oídos y sordera.

Gaten Matarazzo: displasia cleidocraneal

Gaten Matarazzo ha hablado en público de su enfermedad dándole visibilidad. La displasia cleidocraneal no le ha impedido triunfar. Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por problemas en el desarrollo de los huesos, principalmente el cráneo y clavícula, y alteraciones en el proceso de formación de los dientes.

Avril Lavigne: enfermedad de Lyme

La enfermedad de Lyme es causada por la Borrelia, una bacteria transmitida principalmente por la picadura de una garrapata. Se trata de una enfermedad que se manifiesta con dolencias de tipo neurológico y locomotor. Dando lugar a fiebre, dolor de cabeza, dolor corporal, rigidez, cansancio, afectación visual, mareos, náuseas... El diagnóstico no siempre es inmediato ya que reproduce síntomas de enfermedades diferentes.

Enlace de la noticia: https://as.com/deporteyvida/2019/08/09/portada/1565341293_596206.html

El enigma de la enfermedad "ultrarrara" que abunda en España

"La enfermera Sofía Bermúdez,
paciente con déficit de tirosina quinasa 2"

Noticia publicada el 23/02/2025 por Nuño Domínguez en el periódico "El País"

El inicio de la noticia nos habla acerca de dos personas que sufren TK2d, esta enfermedad "ultrarrara".  

Sergio Montañés, de 44 años, es delineante industrial y comenzó a perder fuerza en 2017, hasta el punto de tener dificultades para respirar.

Sofía Bermúdez, enfermera de 48 años, también ha visto su vida afectada por la fatiga extrema, que le impide realizar tareas cotidianas. Ambos participan ahora en un ensayo clínico con nucleósidos, con la esperanza de mejorar su calidad de vida.

La deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) es una enfermedad genética "ultrarrara" que afecta los músculos y puede causar insuficiencia respiratoria y, en los casos más graves, la muerte. Es causada por mutaciones en el gen TK2, responsable de producir una proteína vital para la función mitocondrial. Esta disfunción mitocondrial provoca debilidad muscular progresiva. Se hereda de forma autosómica recesiva, por lo que se requiere que ambos padres sean portadores para que el hijo desarrolle la enfermedad.

Se clasifica en tres subtipos según la edad de inicio: la forma infantil, de inicio entre los 1 y 4 años, tiene una esperanza de vida de 1 a 2 años; la forma de inicio en la niñez, entre los 1 y 12 años, progresa más lentamente pero afecta la movilidad antes de los 10 años, con esperanza de vida hasta la adolescencia; y la de inicio tardío, después de los 12 años, que progresa más lentamente y tiene una esperanza de vida de 20 a 30 años.

El diagnóstico se basa en síntomas, historia médica, y pruebas genéticas, como análisis de creatina quinasa (CK) y electromiografía. Aunque no hay cura, un tratamiento experimental con nucleósidos muestra resultados prometedores. Actualmente está aprobado para niños y se está evaluando en un ensayo clínico para adultos, dirigido por la neuróloga Cristina Domínguez en Madrid. Este avance permitirá que adultos como Sergio Montañés y Sofía Bermúdez accedan al tratamiento.

El tratamiento también incluye un enfoque multidisciplinar para mejorar la calidad de vida de los pacientes. El desarrollo de este fármaco ha pasado por varias manos hasta llegar a la farmacéutica belga UCB que suministra el fármaco para el ensayo.

Sofía y Sergio comenzaron a tomar nucleósidos hace unas semanas, y refieren que empiezan a sentir cierta mejoría, esperan poder llegar a realizar mejor las actividades de la vida diaria.

Enlace de la noticia (El País: El enigma de la enfermedad ultrarrara que abunda en España): El País, 2025, febrero 26 

Otras publicaciones utilizadas para obtener información:

UCB: Thymidine kinase 2 deficiency (TK2d): Infographic UCB, diciembre 2024

TK2d.com: Understanding TK2d TK2d.com

National Organization for Rare Disorders (NORD): Deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2D) NORD

Cuando los músculos fallan: ¿Qué es la enfermedad de Pompe?

Publicada en oKsalud el 19/04/2025 por Almudena Corral Pérez 

La noticia aborda la enfermedad genética rara de Pompe que afecta principalmente a los músculos y puede comprometer el funcionamiento de otros órganos. La enfermedad de Pompe se produce por la deficiencia de una enzima llamada glucosidasa ácida alfa, lo que impide la descomposición adecuada del glucógeno almacenado en las células. Esta acumulación provoca debilidad muscular progresiva y otros síntomas multisistémicos.

El 15 de abril es el día internacional de esta enfermedad que afecta 120 personas en España. Esta puede detectarse a cualquier edad aunque se presenta en dos formas: la infantil y la tardía, siendo la infantil la más grave porque afecta al corazón y músculos desde los primeros meses de vida. Sin embrago, su detección temprana conlleva iniciar el tratamiento de manera más rápida. De echo en países como Estados Unidos o China la prueba de detección de la Enfermedad de Pompe ya forma parte del tamizaje neonatal. 

La Organización Mundial de Enfermedades Raras afirman que la clave de esta enfermedad es una detección precoz, pero eso no siempre es posible debido a que se suele confundir con otras enfermedades musculares. Para ello debemos saber los síntomas más frecuentes en ambas formas de la enfermedad que son: debilidad muscular y problemas respiratorios. 

Bebé con enfermedad de Pompe

- Tratamientos

Para esta enfermedad no hay cura, pero si varios tratamientos que ayudan a ralentizar el progreso de la enfermedad: 

- Terapia de reemplazo enzimático (ERT): La terapia de reemplazo enzimático es el tratamiento principal para la enfermedad de Pompe. Consiste en administraciones regulares de una versión sintética de la enzima GAA, conocida como alglucosidasa alfa, con el objetivo de disminuir la acumulación de glucógeno en las células. Este tratamiento puede mejorar notablemente la función muscular y aumentar la esperanza de vida, especialmente en bebés afectados por la forma más grave de la enfermedad.

- Soporte respiratorio: En casos donde los músculos respiratorios están debilitados, puede ser necesario el uso de ventilación no invasiva (VNI) o, en situaciones más severas, ventilación mecánica invasiva para facilitar la respiración.

Enlace de la noticia (Noticia publicada por oKsalud el 19/04/2025 por Almudena Corral Pérez):

El 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe

Otras publicaciones utilizadas para obtener información:

Enfermedad de Pompe: causas, síntomas y tratamiento

El príncipe Federico de Luxemburgo muere a los 22 años a causa de una enfermedad rara.

La noticia fue publicada por El País el 10 de marzo de 2025

Federico fue diagnosticado a los 14 años y, pese a la enfermedad, llevó una vida alegre y sociable. Era el fundador y director creativo de la Fundación POLG, que busca investigar y concienciar sobre esta dolencia. En sus últimos días, logró despedirse uno a uno de sus seres queridos, manteniendo su sentido del humor hasta el final.

Su familia lo recuerda como una persona llena de vida, con pasión por la música, el cine, la naturaleza y el arte. A pesar de su lucha constante, dejó una huella profunda en quienes lo conocieron.

Su padre, Roberto de Luxemburgo, afirma que 300 millones de personas padecen enfermedades raras, entre ellas la enfermedad de su hijo que la define como un trastorno mitocondrial que priva a las células de energía, lo que va a causar una progresiva disfunción y fallo de los órganos vitales. Roberto de Luxemburgo la compara la enfermedad con una batería defectuosa que nunca se recarga completamente, hasta que llega un punto donde deja de funcionar. 

   El príncipe Federico de Luxemburgo en una fotografía distribuida 

por la página oficial de Instagram de la casa real de Luxemburgo.

- Causa 

La enfermedad en términos médicos se define  como la mutación en el gen PLOG que causa una patología mitocondrial que afecta la replicación y reparación del ADN mitocondrial (mtDNA). Este gen codifica la polimerasa gamma (pol γ), una enzima crucial compuesta por una subunidad alfa y dos copias de la subunidad beta. La pol γ es la única ADN polimerasa activa en las mitocondrias, esenciales para la producción de energía celular a través de la fosforilación oxidativa.

Las mitocondrias, conocidas como las centrales energéticas de las células, dependen del mtDNA para funcionar correctamente. Cuando la pol γ está alterada debido a mutaciones en POLG, pueden ocurrir errores en la replicación o reparación del mtDNA, lo que resulta en disfunciones mitocondriales. Estas disfunciones pueden manifestarse en diversas enfermedades multisistémicas, afectando tejidos con alta demanda energética como el cerebro, músculos y corazón. 

- Tratamiento

La gran pregunta que se hacen las personas que padecen una enfermedad rara es si existe algún tratamiento o cura. En este caso aún no hay cura pero si tratamiento como medicamentos para paliar los síntomas, terapia física y atención multidisciplinaria.  

Enlace de la noticia (Noticia del 10 de marzo de 2025, extraída de El País):

El príncipe Federico de Luxemburgo muere a los 22 años a causa de una enfermedad rara | Gente | EL PAÍS.

Otras publicaciones utilizadas para obtener información: Mutación POLG ▷ AEPMI

Diagnóstico tardío: el gran obstáculo de las enfermedades raras

En España, más de tres millones de personas se enfrentan a enfermedades raras, y muchas de ellas lo hacen sin un diagnóstico claro o tienen que esperar años para obtener uno. El tiempo medio para conseguir un diagnóstico es de seis años, aunque en algunos casos pueden ser décadas o incluso nunca llegar. El hecho de no tener un diagnóstico claro dificulta comprender como avanza la enfermedad, el acceso a tratamientos adecuados y la participación en ensayos clínicos. Casos reales serían el de Noah Higón, quien ha sido diagnosticada con siete enfermedades raras, o el de Yolanda Arruabarrena, que esperó 27 años para recibir el diagnóstico correcto.

Noah Higón

Yolanda Arruabarrena

Este desconocimiento también tiene un impacto emocional y social en los pacientes y sus familias. Es común que reciban informes médicos que no ofrecen conclusiones claras o diagnósticos erróneos.

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, lo que hace que la reciente creación de la especialidad de Genética Médica y Clínica sea un paso fundamental para mejorar el diagnóstico temprano. 

Pero, ¿cómo se diagnostica una enfermedad rara?

El diagnóstico de enfermedades raras es un proceso complejo que suele requerir varias etapas. Todo comienza con la identificación de síntomas poco comunes y una revisión detallada de la historia clínica y familiar del paciente.

Se realizan pruebas genéticas: análisis de un solo gen, paneles de genes, análisis citogenéticos y secuenciación del exoma o del genoma completo (que ofrecen una visión más precisa). En algunas ocasiones es posible detectar algunas enfermedades raras antes del nacimiento mediante técnicas de diagnóstico prenatal.

Enlace de la noticia: bullosahttps://www.rtve.es/noticias/20250228/enfermedades-raras-lucha-noah-higon-otros-pacientes/16417529.shtml?utm_source=chatgpt.com

Otras publicaciones utilizadas para obtener información: https://genotipia.com/como-se-diagnostica-una-enfermedad-rara/

Nuevas técnicas quirúrgicas innovadoras para el Síndrome de Moebius.

Nuevas técnicas quirúrgicas innovadoras para mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara que se caracteriza por la parálisis facial y la falta de movimiento en los ojos debido al desarrollo incompleto de los nervios craneales VI y VII. En España, se estima que alrededor de 125 personas están diagnosticadas con esta condición. Cada 24 de enero se celebra el Día Mundial del Síndrome de Moebius, coincidiendo con el nacimiento del profesor Paul Julius Moebius, quien describió por primera vez el trastorno en 1888. ​

Recientemente, se han desarrollado técnicas quirúrgicas cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de los pacientes con este síndrome. Un estudio publicado en Facial Plastic Surgery & Aesthetic Medicine describe una nueva técnica que utiliza el nervio facial residual para la inervación motora de la transferencia muscular funcional libre del músculo gracilis en pacientes seleccionados con Síndrome de Moebius. Esta técnica busca restaurar la capacidad de sonreír y mejorar la competencia oral en los afectados.

Además, se han compartido historias personales que resaltan los desafíos que enfrentan las personas con esta condición. Por ejemplo, Andrés Martín, miembro de la Asociación Síndrome de Moebius España, ha expresado las dificultades que enfrenta para encontrar empleo debido a su condición, señalando que es rechazado en entrevistas laborales. ​Estas iniciativas y testimonios contribuyen a aumentar la conciencia sobre el Síndrome de Moebius y a fomentar la investigación y el desarrollo de tratamientos que mejoren la calidad de vida de quienes lo padecen.

Otras publicaciones utilizadas para obtener información:

new-research-on-sleep-and-moebius-syndrome

fpsam.2023.0279 

innovadora-tecnica-quirurgica-que-permite-sonreir-a-pacientes-con-p.html

Enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Antes de adentrarnos en el mundo de las enfermedades raras interesándonos por multitud de casos reales verdaderamente impactantes, es muy importante entender qué son este tipo de enfermedades y como se tratan.

¿Qué son las enfermedades raras?

Son aquellas que afectan a un número reducido de personas. En la Unión Europea, se considera rara una enfermedad que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Existen al rededor de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 3 millones de personas en el mundo, muchas de ellas de origen genético y crónicas, que suelen ser invalidantes y degenerativas.

¿Qué son los medicamentos huérfanos?

Son fármacos destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades raras. Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, el desarrollo de estos medicamentos suele ser poco rentable para la industria farmacéutica, por ello se les denomina “huérfanos”.​ Su desarrollo clínico es muy lento ya que una vez autorizados tras realizar ensayos clínicos, su comercialización aún puede retrasarse meses o incluso años.

Enlace del vídeo: https://www.youtube.com/watch?v=iI3teFI2wok