Agustín Campos, con neurofibromatosis: "Soy independiente y trabajo, sé que soy una excepción"

Agustín, en las oficinas de Sopra Steria

Noticia publicada por Merche Borja el 18/04/2025

Agustín Campos, de 42 años, vive con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) desde los 3 o 4 años, una enfermedad rara que provoca el crecimiento de tumores benignos en los nervios y la piel. La NF1, también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, afecta a 1 de cada 2.500-3.500 personas y se transmite genéticamente en el 50% de los casos, aunque en Agustín se presentó de manera espontánea.

Los síntomas comunes de la NF1 incluyen manchas café con leche, efélides (pecas) y nódulos de Lisch en el iris, que son signos tempranos de la enfermedad. En la gráfica inferior, podemos observar la distribución de los criterios clínicos observados en los pacientes con NF1, como las manchas café con leche (MCCL), en un estudio de 239 pacientes. A la izquierda se muestra la distribución general de los criterios clínicos en los pacientes, mientras que a la derecha se detallan estos criterios en niños menores o iguales a 6 años. La figura también incluye la frecuencia de antecedentes familiares (AF), otro de los signos clave en el diagnóstico.

 

Distribución de los criterios clínicos de neurofibromatosis tipo 1 en pacientes y niños ≤6 años.

Los neurofibromas, tumores benignos que afectan los nervios, pueden transformarse en malignos, y los pacientes también pueden desarrollar gliomas de las vías ópticas, que afectan la vista. Además, las personas con NF1 suelen tener problemas cognitivos como TDAH o dificultades de aprendizaje, así como alteraciones esqueléticas y cardiovasculares.           

Mancha facial «café con leche»

El diagnóstico de NF1 se confirma mediante historia clínica, examen físico y pruebas genéticas. El tratamiento es multidisciplinario, personalizado para cada paciente, y puede incluir cirugía, quimioterapia o fármacos como el selumetinib, que ha mostrado buenos resultados.

A pesar de los retos que le impone la enfermedad, como problemas de visión y dificultades motrices, Agustín ha logrado mantener una vida autónoma. Gracias al apoyo de su familia, completó sus estudios y lleva 14 años trabajando en Sopra Steria (servicios digitales y desarrollo de software). Su puesto se adapta a sus necesidades, permitiéndole realizar tareas como la gestión del stock, aunque algunas requieren flexibilidad. Agustín valora el ambiente inclusivo de su empresa, que fomenta la diversidad y la integración.

Como presidente de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis, Agustín refiera la necesidad de la a inclusión de las personas afectas de esta enfermedad en el ámbito laboral, pues muchas veces son rechazadas por  uno de los signos más característicos de la enfermedad, las manchas color café destacando las faciales. En su opinión, las personas con enfermedades raras deben esforzarse más para demostrar su valía. Su historia demuestra que, a pesar de las dificultades, es posible llevar una vida independiente y tener un futuro laboral.

Enlace de la noticia:

• Agustín Campos: "Con neurofibromatosis, las personas con enfermedades raras somos tan válidas para trabajar como cualquiera": 20 Minutos  

Otras publicaciones utilizadas para obtener información:

• NeurofibromatosisElsevier - Medicina Integral

• Protocolo de Neurofibromatosis tipo 1Asociación Española de Pediatría
  

• Características fenotípicas y genéticas de la neurofibromatosis tipo 1 Anales de Pediatría 
  

• Abordaje de una mancha café con leche en APS Escuela de Medicina, Facultad de Medicina UC