La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es una de esas enfermedades raras que pueden pasar desapercibidas durante años… hasta que una crisis aguda pone en jaque la vida del paciente. Conocerla, detectarla y actuar a tiempo puede marcar una enorme diferencia.
Los síntomas no son constantes: muchas personas portadoras de la mutación pueden vivir sin síntomas durante años. Pero cuando se desencadena una crisis, los síntomas son intensos, variados y difíciles de asignar a un único diagnóstico: dolor abdominal agudo, náuseas, vómitos, estreñimiento o distensión abdominal. También es común presentar dolor en extremidades, espalda o pecho. En cuanto a las alteraciones neurológicas, las más frecuentes son debilidad muscular, parálisis progresiva e incluso convulsiones. Esto deriva en síntomas psiquiátricos como ansiedad, confusión, alucinaciones e insomnio. Por último es interesante recalcar la presencia de taquicardia e hipertensión y la coloración rojiza de la orina, sobre todo tras exposición a la luz.
El rey Jorge III de Inglaterra (1738–1820) es uno de los casos más famosos. En ese entonces se desconocía que le ocurría, y hoy día se sabe que sufría episodios de dolor abdominal, alucinaciones, cambios de comportamiento, orina oscura y crisis neurológicas. Durante años fue considerado como un monarca “loco” (incluso inspiró la obra The Madness of King George), pero investigaciones retrospectivas médicas y genéticas sugieren que probablemente padecía Porfiria Aguda Intermitente o Variegata.
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