Vanessa Enríquez, mil luchas y una enfermedad rara: "Nueva Zelanda me dejaba morir, España me salvó"
Vanessa Enríquez padece el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa), una enfermedad ultra rara y potencialmente mortal que afecta al sistema inmunológico y puede dañar múltiples órganos. Esta enfermedad provoca la formación de coágulos sanguíneos diminutos en los vasos sanguíneos pequeños del cuerpo. Estos coágulos pueden bloquear el flujo de sangre a órganos importantes, como los riñones. Esto puede dañar los riñones y provocar una insuficiencia renal. Esta condición provoca una anemia hemolítica severa, fallo renal agudo y, en algunos casos, complicaciones cardíacas como hipertrofia ventricular izquierda.
Vanessa es una profesora universitaria originaria de As Pontes, vivía en Nueva Zelanda cuando fue diagnosticada con una enfermedad rara y potencialmente mortal. El tratamiento necesario era extremadamente costoso y no estaba cubierto por el sistema de salud neozelandés. Ante esta situación, decidió regresar a España, donde pudo acceder al tratamiento adecuado. Actualmente, se encuentra en proceso de recuperación en su localidad natal, recibiendo terapia intravenosa cada 15 días en el hospital de Ferrol. Aunque sus riñones funcionan a más del 35% y ya no necesita diálisis, el tratamiento es de por vida. Vanessa también ha iniciado acciones legales por presunta negligencia médica en Nueva Zelanda y ha donado parte de los fondos recaudados para su tratamiento a organizaciones benéficas relacionadas con enfermedades renales.
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| Vanessa Enríquez, en el hospital. |
Las mutaciones en el factor H relacionadas con el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) representan un ejemplo clásico de los defectos en la regulación del sistema del complemento que caracterizan esta enfermedad. El factor H es un regulador clave que opera en el plasma, manteniendo el equilibrio del sistema del complemento, y protege las superficies celulares al prevenir el daño a los tejidos propios. En el caso de SHUa, las mutaciones en el factor H suelen concentrarse en su región C-terminal, lo que reduce la capacidad de las células para protegerse del daño accidental causado por la activación del complemento, aunque la regulación del complemento en el plasma permanece intacta.
El SHUa se desarrolla debido a una pérdida de control sobre la activación del complemento en las superficies celulares propias. Este proceso patológico parece ser desencadenado por un estímulo, como una infección respiratoria alta, que conduce a una activación persistente de la vía alternativa del complemento en individuos predispuestos por mutaciones genéticas o la presencia de anticuerpos dirigidos contra proteínas del complemento.
¿Cuáles son los síntomas?
Por lo general, los síntomas iniciales del síndrome comienzan con un período prodrómico que incluye malestar general, fiebre, dolor abdominal, náuseas o vómitos. Sin embargo, el diagnóstico suele realizarse únicamente cuando aparece la triada clínica clásica.
El inicio de los síntomas es típicamente abrupto, aunque en alrededor del 20% de los casos puede desarrollarse de manera progresiva durante semanas o meses. En estos casos, los pacientes pueden presentar anemia subclínica, trombocitopenia fluctuante y una función renal inicialmente conservada.
Además, el paciente puede experimentar de forma persistente un estado inflamatorio y trombótico crónico, caracterizado por activación endotelial y plaquetaria. Este estado aumenta significativamente el riesgo de trombosis, insuficiencia renal crónica y otras complicaciones graves de microangiopatía trombótica (MAT), como eventos isquémicos, miocardiopatía, vasculopatía difusa y manifestaciones neurológicas.
¿Cuáles son los tratamientos?
Las opciones de tratamiento para el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) son limitadas y se basan principalmente en medidas de soporte, como la plasmaféresis o la infusión de plasma en ausencia de esta última. No obstante, hasta la fecha, no existen ensayos clínicos que respalden firmemente el uso de estas intervenciones.
En casos refractarios, puede ser necesario considerar un trasplante renal o hepatorrenal. Sin embargo, las recaídas frecuentes tras el trasplante suelen conducir al fallo del órgano trasplantado en un porcentaje considerable de pacientes. Además, las recurrencias post-trasplante generalmente no responden al tratamiento con plasma, y el pronóstico desfavorable a menudo desaconseja el trasplante renal como opción terapéutica.
Como alternativa, se encuentra el eculizumab, un anticuerpo monoclonal humanizado que actúa uniéndose a la proteína C5 del complemento. Este fármaco ha sido aprobado tanto para el tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) como para el SHUa, ofreciendo una opción prometedora en el manejo de estas patologías.
Enlace de la noticia:
Vanessa Enríquez, mil luchas y una enfermedad rara: "Nueva Zelanda me dejaba morir, España me salvó"
Otras publicaciones utilizadas para obtener información:
Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) - Enfermedades - Pediatría - Escuela de Pacientes SEFH
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