Celia, la niña que dio nombre a una enfermedad con solo 6 casos en el mundo
Celia nació en 2004 aparentemente sana, pero portaba una mutación genética que fue progresivamente destruyendo sus neuronas. Al principio mostró un desarrollo aparentemente normal, pero pronto empezó a estancarse en su desarrollo, presentando inestabilidad al caminar y dificultades para hablar. Fue diagnosticada inicialmente con lipodistrofia congénita de Berardinelli, pero sus síntomas no coincidían con los habituales.
A los tres años su estado empeoró rápidamente: perdió habilidades, dejó de caminar y dormir, y su estado neurológico se deterioró notablemente. El doctor David Araújo-Vilar inició una investigación junto a otros médicos y descubrieron que, aunque Celia tenía la misma mutación genética que otras personas con lipodistrofia, en su caso y en algunos otros, esta mutación causaba daño cerebral grave.
Tras su muerte en 2012, los padres de Celia ofrecieron muestras para su estudio. En 2013, Araújo-Vilar publicó el descubrimiento de una nueva enfermedad, que llamó
"encefalopatía de Celia". Hasta ahora, solo se han documentado
seis casos, todos en la región de
Murcia, probablemente debido a
endogamia.
La enfermedad es ahora considerada un subtipo grave de la lipodistrofia de Berardinelli, y se estima que hay al menos 123 portadores del gen mutado en el pueblo de Totana. Los médicos esperan poder ayudar a otros niños afectados, incluida una niña que aún sobrevive gracias a un tratamiento experimental.
Actualmente se sabe que esta enfermedad se inicia a los 2 años como un retraso psicomotriz y que a partir de los 3-4 años se manifiesta con una involución neurológica que afecta particularmente al lenguaje y posteriormente a las capacidades cognitivas y a la motricidad. Alrededor de los 4-5 años suele aparecer un cuadro de epilepsia mioclónica de difícil control farmacológico. La muerte sobreviene entre los 7-9 años consecuencia del trastorno.
Enlace de la noticia:
No hay comentarios:
Publicar un comentario