El enigma de la enfermedad "ultrarrara" que abunda en España

"La enfermera Sofía Bermúdez,
paciente con déficit de tirosina quinasa 2"

Noticia publicada el 23/02/2025 por Nuño Domínguez en el periódico "El País"

El inicio de la noticia nos habla acerca de dos personas que sufren TK2d, esta enfermedad "ultrarrara".  

Sergio Montañés, de 44 años, es delineante industrial y comenzó a perder fuerza en 2017, hasta el punto de tener dificultades para respirar.

Sofía Bermúdez, enfermera de 48 años, también ha visto su vida afectada por la fatiga extrema, que le impide realizar tareas cotidianas. Ambos participan ahora en un ensayo clínico con nucleósidos, con la esperanza de mejorar su calidad de vida.

La deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) es una enfermedad genética "ultrarrara" que afecta los músculos y puede causar insuficiencia respiratoria y, en los casos más graves, la muerte. Es causada por mutaciones en el gen TK2, responsable de producir una proteína vital para la función mitocondrial. Esta disfunción mitocondrial provoca debilidad muscular progresiva. Se hereda de forma autosómica recesiva, por lo que se requiere que ambos padres sean portadores para que el hijo desarrolle la enfermedad.

Se clasifica en tres subtipos según la edad de inicio: la forma infantil, de inicio entre los 1 y 4 años, tiene una esperanza de vida de 1 a 2 años; la forma de inicio en la niñez, entre los 1 y 12 años, progresa más lentamente pero afecta la movilidad antes de los 10 años, con esperanza de vida hasta la adolescencia; y la de inicio tardío, después de los 12 años, que progresa más lentamente y tiene una esperanza de vida de 20 a 30 años.

El diagnóstico se basa en síntomas, historia médica, y pruebas genéticas, como análisis de creatina quinasa (CK) y electromiografía. Aunque no hay cura, un tratamiento experimental con nucleósidos muestra resultados prometedores. Actualmente está aprobado para niños y se está evaluando en un ensayo clínico para adultos, dirigido por la neuróloga Cristina Domínguez en Madrid. Este avance permitirá que adultos como Sergio Montañés y Sofía Bermúdez accedan al tratamiento.

El tratamiento también incluye un enfoque multidisciplinar para mejorar la calidad de vida de los pacientes. El desarrollo de este fármaco ha pasado por varias manos hasta llegar a la farmacéutica belga UCB que suministra el fármaco para el ensayo.

Sofía y Sergio comenzaron a tomar nucleósidos hace unas semanas, y refieren que empiezan a sentir cierta mejoría, esperan poder llegar a realizar mejor las actividades de la vida diaria.

Enlace de la noticia (El País: El enigma de la enfermedad ultrarrara que abunda en España): El País, 2025, febrero 26 

Otras publicaciones utilizadas para obtener información:

UCB: Thymidine kinase 2 deficiency (TK2d): Infographic UCB, diciembre 2024

TK2d.com: Understanding TK2d TK2d.com

National Organization for Rare Disorders (NORD): Deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2D) NORD