Diagnóstico tardío: el gran obstáculo de las enfermedades raras
En España, más de tres millones de personas se enfrentan a enfermedades raras, y muchas de ellas lo hacen sin un diagnóstico claro o tienen que esperar años para obtener uno. El tiempo medio para conseguir un diagnóstico es de seis años, aunque en algunos casos pueden ser décadas o incluso nunca llegar. El hecho de no tener un diagnóstico claro dificulta comprender como avanza la enfermedad, el acceso a tratamientos adecuados y la participación en ensayos clínicos. Casos reales serían el de Noah Higón, quien ha sido diagnosticada con siete enfermedades raras, o el de Yolanda Arruabarrena, que esperó 27 años para recibir el diagnóstico correcto.
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| Noah Higón |
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| Yolanda Arruabarrena |
Este desconocimiento también tiene un impacto emocional y social en los pacientes y sus familias. Es común que reciban informes médicos que no ofrecen conclusiones claras o diagnósticos erróneos.
El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, lo que hace que la reciente creación de la especialidad de Genética Médica y Clínica sea un paso fundamental para mejorar el diagnóstico temprano.
Pero, ¿cómo se diagnostica una enfermedad rara?
El diagnóstico de enfermedades raras es un proceso complejo que suele requerir varias etapas. Todo comienza con la identificación de síntomas poco comunes y una revisión detallada de la historia clínica y familiar del paciente.
Se realizan pruebas genéticas: análisis de un solo gen, paneles de genes, análisis citogenéticos y secuenciación del exoma o del genoma completo (que ofrecen una visión más precisa). En algunas ocasiones es posible detectar algunas enfermedades raras antes del nacimiento mediante técnicas de diagnóstico prenatal.
Otras publicaciones utilizadas para obtener información: https://genotipia.com/como-se-diagnostica-una-enfermedad-rara/
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