El príncipe Federico de Luxemburgo muere a los 22 años a causa de una enfermedad rara.
Federico fue diagnosticado a los 14 años y, pese a la enfermedad, llevó una vida alegre y sociable. Era el fundador y director creativo de la Fundación POLG, que busca investigar y concienciar sobre esta dolencia. En sus últimos días, logró despedirse uno a uno de sus seres queridos, manteniendo su sentido del humor hasta el final.
Su familia lo recuerda como una persona llena de vida, con pasión por la música, el cine, la naturaleza y el arte. A pesar de su lucha constante, dejó una huella profunda en quienes lo conocieron.
Su padre, Roberto de Luxemburgo, afirma que 300 millones de personas padecen enfermedades raras, entre ellas la enfermedad de su hijo que la define como un trastorno mitocondrial que priva a las células de energía, lo que va a causar una progresiva disfunción y fallo de los órganos vitales. Roberto de Luxemburgo la compara la enfermedad con una batería defectuosa que nunca se recarga completamente, hasta que llega un punto donde deja de funcionar.
- Causa
La enfermedad en términos médicos se define como la mutación en el gen PLOG que causa una patología mitocondrial que afecta la replicación y reparación del ADN mitocondrial (mtDNA). Este gen codifica la polimerasa gamma (pol γ), una enzima crucial compuesta por una subunidad alfa y dos copias de la subunidad beta. La pol γ es la única ADN polimerasa activa en las mitocondrias, esenciales para la producción de energía celular a través de la fosforilación oxidativa.
Las mitocondrias, conocidas como las centrales energéticas de las células, dependen del mtDNA para funcionar correctamente. Cuando la pol γ está alterada debido a mutaciones en POLG, pueden ocurrir errores en la replicación o reparación del mtDNA, lo que resulta en disfunciones mitocondriales. Estas disfunciones pueden manifestarse en diversas enfermedades multisistémicas, afectando tejidos con alta demanda energética como el cerebro, músculos y corazón.
- Tratamiento
La gran pregunta que se hacen las personas que padecen una enfermedad rara es si existe algún tratamiento o cura. En este caso aún no hay cura pero si tratamiento como medicamentos para paliar los síntomas, terapia física y atención multidisciplinaria.
Enlace de la noticia (Noticia del 10 de marzo de 2025, extraída de El País):
Otras publicaciones utilizadas para obtener información: Mutación POLG ▷ AEPMI
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