Hallada la explicación de la enfermedad que deja a los niños “congelados”
Nora empezó a tener síntomas con solo siete meses. Su cuello se quedaba rígido, la mirada fija al techo, y a veces no podía mover las piernas o caminaba torcida. Los médicos no encontraban nada raro en los análisis y pensaban que su madre exageraba. Pero algo no estaba bien.
Finalmente, tras mucho insistir y después de grabar vídeos de los episodios, le hicieron un estudio genético completo. Así descubrieron que Nora tenía Deficiencia de TANGO2, una enfermedad tan rara que ni siquiera muchos médicos la conocen.
¿Qué es la Deficiencia de TANGO2?
La Deficiencia de TANGO2 es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a niños y niñas. Se manifiesta con episodios de parálisis temporal, arritmias cardíacas graves y problemas metabólicos que pueden ser fatales si no se tratan a tiempo. El origen del problema está en el gen TANGO2, que participa en una función esencial: el transporte de grasas dentro de las células.
Recientemente, un grupo internacional de científicos ha logrado descifrar el mecanismo detrás de esta enfermedad, en lo que podría considerarse un hito para el campo de las enfermedades raras.
Según el estudio, la proteína TANGO2 actúa como una especie de “transportista” de ácidos grasos hacia las mitocondrias, donde las células obtienen su energía. Cuando este sistema falla —por mutaciones en el gen— las grasas se acumulan y las células no logran producir suficiente energía, sobre todo en momentos de estrés físico como fiebre, infecciones o ayuno.
Durante estas crisis, los pacientes pueden experimentar una caída brusca de glucosa, rabdomiólisis (descomposición muscular) y arritmias peligrosas. Muchas familias viven con la angustia de no saber cuándo ocurrirá el próximo episodio.
¿Existe tratamiento?
Actualmente no existe una cura, pero algunos tratamientos como la administración de vitamina B5 (ácido pantoténico) han mostrado resultados positivos. Aunque su mecanismo no está del todo claro, parece reducir la frecuencia e intensidad de las crisis. Este nuevo descubrimiento podría permitir el desarrollo de terapias más específicas y efectivas en el futuro.
Este hallazgo no solo ofrece esperanza a las familias afectadas, sino que también representa un paso crucial en el estudio de otras enfermedades mitocondriales y del metabolismo lipídico. Además, demuestra la importancia de investigar enfermedades raras, que muchas veces han sido olvidadas por la medicina tradicional.
En este blog universitario te traemos noticias sobre los últimos avances en enfermedades raras, genética y medicina personalizada. Explora nuestros artículos anteriores para seguir aprendiendo sobre un mundo de ciencia que aún tiene mucho por descubrir.
Publicaciones utilizadas para obtener información:
- Noticia del 28 de febrero de 2025, extraída del periódico El País:
- Artículo del 5 de marzo de 2025, extraído de Genotipia:
- Artículo del 28 de abril de 2021, extraído de Guía metabólica:
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